اختلال رت که به عنوان سندرم رت نیز شناخته می شود، یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می دهد. این یک اختلال پیچیده و شدید عصبی رشدی است که با از دست دادن مهارت های اکتسابی، ناتوانی در استفاده هدفمند از دست ها، مشکلات در راه رفتن و راه رفتن غیرعادی مشخص می شود. این اختلال برای اولین بار توسط دکتر آندریاس رت، متخصص اطفال اتریشی، در سال ۱۹۶۶ توصیف شد.
اختلال Rett ناشی از جهش در ژن MECP2 است که در کروموزوم X قرار دارد. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که به تنظیم فعالیت ژن های دیگر در مغز کمک می کند. هنگامی که یک جهش در ژن MECP2 وجود داشته باشد، می تواند منجر به انواع مشکلات عصبی و رشدی شود. توجه به این نکته ضروری است که اختلال رت یک اختلال ارثی نیست، زیرا جهش به طور تصادفی رخ می دهد. با این حال، در برخی موارد، می تواند از والدین حامل جهش ژنی به ارث برسد.
علائم اختلال رت معمولاً در حدود ۶ تا ۱۸ ماهگی آشکار می شود. در ابتدا، کودک ممکن است رشد طبیعی خود را نشان دهد، اما سپس شروع به از دست دادن مهارتهایی میکند که قبلاً داشتند، مانند توانایی استفاده هدفمند از دستها، صحبت کردن یا راه رفتن. سایر علائم رایج اختلال رت شامل مشکلات تنفسی، تشنج، مشکلات گوارشی و ناتوانی ذهنی است. همچنین شایان ذکر است که علائم و شدت اختلال رت می تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در میان اعضای خانواده با جهش ژنی مشابه، بسیار متفاوت باشد.
تشخیص اختلال رت می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا آزمایش خاصی برای این بیماری وجود ندارد. در عوض، پزشکان معمولاً به ترکیبی از مشاهدات بالینی، معاینه فیزیکی و آزمایش ژنتیک برای تشخیص تکیه میکنند. علاوه بر این، به دلیل طیف گسترده علائم و این واقعیت که اختلال رت یک بیماری نادر است. اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم یا فلج مغزی تشخیص داده می شود.
در حال حاضر هیچ درمانی برای اختلال رت وجود ندارد. با این حال، درمان ها و درمان هایی وجود دارد که می تواند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی می تواند به بهبود مهارت های حرکتی و توانایی های ارتباطی کمک کند. علاوه بر این، از داروها می توان برای مدیریت تشنج، مشکلات تنفسی و سایر مسائل پزشکی مرتبط با اختلال رت استفاده کرد. همچنین برای افراد مبتلا به اختلال رت دریافت مراقبت های پزشکی مداوم برای نظارت و رسیدگی به هر گونه عوارض احتمالی مهم است.
در سالهای اخیر، تحقیقات فزایندهای بر درک علل زمینهای اختلال رت و توسعه درمانهای بالقوه متمرکز شده است. بیشتر این تحقیقات پیرامون ژن MECP2 و نقش آن در رشد و عملکرد مغز متمرکز شده است. علاوه بر این، پیشرفتها در آزمایشهای ژنتیکی و ژن درمانی، فرصتهای جدیدی را برای درمان اختلالات ژنتیکی مانند سندرم رت باز کرده است. امید این است که با ادامه رشد درک ما از اختلال رت، بتوانیم درمانهای مؤثرتری ایجاد کنیم و در نهایت درمانی برای این بیماری پیدا کنیم.
علاوه بر تحقیقات علمی، گروههای حمایتی و حمایتی نقش مهمی در افزایش آگاهی و ارتقای رفاه افراد مبتلا به اختلال رت و خانوادههایشان دارند.
در نتیجه، اختلال رت یک اختلال عصبی نادر و پیچیده است. این بیماری در اثر جهش در ژن MECP2 ایجاد می شود که منجر به انواع علائم رشدی و عصبی می شود. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای اختلال رت وجود ندارد، درمانها و درمانهایی برای کمک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا وجود دارد. علاوه بر این، تلاشهای تحقیقاتی و حمایتی همچنان به امید آینده ادامه میدهد، زیرا ما برای درک بهتر اختلال رت و درمانهای بالقوه تلاش میکنیم. با افزایش آگاهی، حمایت از تحقیقات و حمایت از مراقبت های بهتر، می توانیم تفاوت معنی داری در زندگی افراد مبتلا به اختلال رت ایجاد کنیم.
